深圳“凍齡男嬰”龍龍的基因檢測(cè)結(jié)果出來(lái)了嗎？

胡志明 2021-04-01 08:26

• 

  郭東東

  2021-04-01 08:52
  
  這個(gè)結(jié)果和“拇指姑娘”媛媛一樣啊，拇指姑娘也是在HRAS基因上檢出一個(gè)雜合的已知致病突變，從而確診為Costello綜合征。這兩個(gè)具有相似表型的孩子是由同一基因突變所導(dǎo)致的，希望有盡快的治療方法。
  0 討論(0)
  發(fā)布評(píng)論:

  提交評(píng)論

  ---

  •  加載中...
• 

  鐘刻林

  2021-04-01 08:56
  
  結(jié)果出來(lái)了，在與Costello綜合征（OMIM#: 218040）相關(guān)的HRAS基因上檢出一個(gè)雜合的已知致病突變：c.34G>A （p.Gly12Ser）。據(jù)文獻(xiàn)記載，該突變是HRAS基因的熱點(diǎn)突變，是80%-90%的Costello綜合征患者的致病原因。結(jié)果表明其患Costello綜合征的可能性很大。接下來(lái)，華大基因?qū)閷?duì)龍龍的父母樣本進(jìn)行檢測(cè)，進(jìn)一步確認(rèn)結(jié)果。
  0 討論(0)
  發(fā)布評(píng)論:

  提交評(píng)論

  ---

  •  加載中...

驗(yàn)證碼

 看不清?

提交回復(fù)