有一個(gè)朋友（男），朋友的弟弟患有苯丙酮尿癥，現(xiàn)在朋友計(jì)劃生孩子，為避免生育苯丙酮尿癥患兒，該怎么做？

daidai110 2022-05-12 23:10

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  含笑倚風(fēng)

  2022-05-12 23:20
  
  建議做好產(chǎn)檢基因檢測，對于這種常染色體隱性的遺傳病，患者的基因型是aa，正常人是AA或者Aa，因此孩子確實(shí)有一定幾率患病，并不一定會(huì)患苯丙酮尿癥，另外產(chǎn)后也要注意，大多數(shù)患苯丙酮尿癥的兒童都可以通過吃特質(zhì)食物轉(zhuǎn)好的。
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  360U2780285792

  2022-05-12 23:36
  
  建議改夫婦進(jìn)行孕前基因檢測；
  1）首先，建議對先證者（苯丙酮尿癥（PKU）患者）進(jìn)行基因檢測，確定致病突變；
  2）其次，對該男性進(jìn)行PKU相關(guān)的PAH基因進(jìn)行檢測，是否攜帶家族遺傳的致病突變；
  3）如果該男性朋友攜帶PAH基因的致病突變，建議其配偶進(jìn)行基因檢測。
  
  PKU為常染色體隱性遺傳病，若夫妻雙方均攜帶致病突變，則其后代有1/4的風(fēng)險(xiǎn)剩余PKU患者，建議孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
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