谷歌希望憑借人類基因組云端服務(wù)Google Genomics在基因組研究市場占有一席之地，如今，公司正忙于用最好的工具來填滿這個工具箱。
Google Genomics是谷歌2013年推出的一項云端服務(wù)，幫助大學實驗室和醫(yī)院等機構(gòu)將患者或科研對象的生物基因儲存到云端上，推進人類基因組信息的存儲、對比和分析。
Google Genomics和基因數(shù)據(jù)創(chuàng)業(yè)公司Tute Genomics日前宣布，Tute Genomics將把其海量基因信息數(shù)據(jù)庫放到Google Genomics平臺上以便于查詢。Google Genomics托管的其他基因數(shù)據(jù)庫還包括1000 Genomes Project、Illumina Platinum Genomes和MSSNG Database for Autism Researchers等。
Google Genomics工程主管、Google+項目前工程主管大衛(wèi)·格雷澤（David Glazer）曾表示，搜索不是搜索關(guān)鍵字，研究人員可以搜索基因組的特定片段及基因組序列，從而找到具有共同變異的基因組片段。
Google Genomics產(chǎn)品經(jīng)理喬納森·秉海姆（Jonathan Bingham）表示，為了區(qū)分自己不僅僅是一個數(shù)據(jù)存儲平臺，Google Genomics還將利用谷歌的搜索工具和計算設(shè)施來處理和分析基因數(shù)據(jù)。
用戶在Google Genomics上存儲數(shù)據(jù)后，還可以共享給任何想共享的人。此外，Google Genomics還支持基因組數(shù)據(jù)的處理，包括變異調(diào)用、三級結(jié)構(gòu)分析（tertiary analysis）和群組對比等。
Google Genomics除了存儲數(shù)據(jù)，還提供數(shù)據(jù)分析服務(wù)。秉海姆稱：“Google Genomics建立在Google Cloud云平臺之上，我們需要解決的一個問題是可存儲性。此外，還要便于研究人員進行分析，在速度和靈活性方面要有保證。”
秉海姆還稱，BigQuery就是Google Cloud平臺上的一個云數(shù)據(jù)分析引擎，之前已被證明對于基因組數(shù)據(jù)分析大有幫助。BigQuery是谷歌推出的一項Web服務(wù)，允許開發(fā)者使用谷歌架構(gòu)運行SQL語句對超級大數(shù)據(jù)庫進行分析，TB級數(shù)據(jù)十幾秒便可返回結(jié)果。
“向BigQuery加載數(shù)據(jù)后，如來自特定父母群體的基因變異數(shù)據(jù)，用戶就可以對一些問題進行查詢，如等位基因頻率、全基因組關(guān)聯(lián)、與表型性狀或藥物治療的關(guān)聯(lián)等，幾秒鐘便可返回結(jié)果?！?br />
但BigQuery是針對無結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)（unstructured data）進行設(shè)計的，因此Google Genomics團隊還對BigQuery引擎進行了調(diào)整，使之適應(yīng)基因組數(shù)據(jù)。
秉海姆表示，此次與Tute Genomics合作后，將允許用戶通過BigQuery進行更深層的數(shù)據(jù)挖掘?！叭藗円呀?jīng)意識到，Google Genomics和BigQuery的結(jié)合允許人們利用基因變異和之前的相關(guān)知識做一些十分有意義的事情。如果你之前做過基因測序研究，或者有了新的人類基因組，可以加入到Tute Genomics數(shù)據(jù)庫中，然后咨詢一些問題。例如，如果我給患者做了基因測序，如何能知道他們的變異？哪些與疾病的關(guān)聯(lián)度最高？如何知道他們對藥物的反應(yīng)？”
這項服務(wù)的成本和速度分別是：88 GB的人類基因組變異信息加入到Tute Genomics數(shù)據(jù)庫僅30秒鐘，費用不到1美元。
Tute Genomics基因數(shù)據(jù)庫是一個“注釋型”數(shù)據(jù)庫，對許多基因變異進行了解讀，所使用的標準包括SIFT、PolyPhen2、PhyloP、GERP++、MutationTaster、MutationAssessor、FATHMM、MetaLR和MetaSVM等。同時，Tute Genomics數(shù)據(jù)庫也整合了自身的預(yù)測系統(tǒng)，可預(yù)測單核苷酸多態(tài)性（SNP）或插入缺失標記（InDel）是否與孟德爾表型（Mendelian phenotypes）相關(guān)。
Tute Genomics數(shù)據(jù)庫還整合了公眾數(shù)據(jù)，如來自1000 Genomes Project和NHLBI ESP-6500等基因組項目的數(shù)據(jù)。此外，Tute Genomics數(shù)據(jù)庫還包含了來自NCBI的ClinVar數(shù)據(jù)庫的臨床注釋。Tute Genomics首席科學官（CSO）大衛(wèi)·米特曼（David Mittelman）稱，Tute Genomics基因數(shù)據(jù)庫是其他基因變異數(shù)據(jù)庫的補充。
谷歌與Tute Genomics的合作始于去年。當時，Tute Genomics CEO雷德·羅比遜（Reid Robison）與谷歌Google Genomics工程主管格雷澤在一次會議上相遇，發(fā)現(xiàn)兩家公司的產(chǎn)品很適于合作。
米特曼說：“我們對Google Genomics感到很興奮，它不僅允許你存儲基因數(shù)據(jù)，還能對其進行分析。在Tute Genomics，我們的工作重心集中在整個注釋層面，但基因變異的背后又意味著什么呢？如何與我們當前的已知內(nèi)容結(jié)合起來呢？就是搜索引擎的任務(wù)了?！?br />
今年2月底，谷歌加入了全球基因組學與健康聯(lián)盟（Global Alliance for Genomics and Health），旨在推進基因組和臨床數(shù)據(jù)的安全和有效共享。對于谷歌這種做法，米特曼表示支持。
米特曼說：“如果你擁有一個知名品牌，招募了一群優(yōu)秀的工程師，正在制定一個開放標準，這些就是成功的關(guān)鍵要素。如果想白手起家，從頭打造自己的體驗，或者與毫無經(jīng)驗的人合作，那意義不大?！?br />
米特曼認為，當前的基因組社區(qū)仍在探索研究與合作的方向，但他對谷歌正在打造的社區(qū)印象深刻。米特曼說：“人們不只是想把數(shù)據(jù)上傳到云端，他們還想進行適當?shù)幕印９雀璧脑搼?zhàn)略就是測試市場的好方法，看看人們是否愿互動。如果人們能夠積極互動，我相信將催生出更多創(chuàng)新?！?br />
Google Genomics產(chǎn)品經(jīng)理秉海姆稱，除了Tute Genomics，谷歌還對與其他更多平臺合作持開放態(tài)度。
Tute Genomics首席科學官米特曼說：“我們將繼續(xù)在Google Cloud平臺上為我們的數(shù)據(jù)庫打造一系列新工具和功能。這只是我們合作的開始，未來數(shù)月還會進行更深入地整合?！?
加載中...
