孕檢中的唐篩檢查已在國(guó)家政府主導(dǎo)下推行多年，為國(guó)家降低出生缺陷做出了重要貢獻(xiàn)，但是每一項(xiàng)技術(shù)都有其弊端和局限性。
唐篩是通過化驗(yàn)孕婦血液中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）的濃度綜合孕婦年齡等信息綜合評(píng)判風(fēng)險(xiǎn)，準(zhǔn)確性較低，檢出率只有60%-70%，就是說會(huì)有一部分漏檢。對(duì)于高危孕婦，其也有很高的假陰性，所以臨床是對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以排除假陰性，或者說對(duì)真陽性部分進(jìn)行確診。產(chǎn)前診斷的方法是有創(chuàng)的，需要從孕婦子宮內(nèi)取到胎兒，胎盤等的細(xì)胞后直接對(duì)細(xì)胞的染色體進(jìn)行檢查，診斷的準(zhǔn)確率非常高，是金標(biāo)準(zhǔn)。診斷的低通量、周期長(zhǎng)和有創(chuàng)的特點(diǎn)使很多孕婦抵觸檢測(cè)。
現(xiàn)在，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)在很大程度上解決了這個(gè)問題，其具有無創(chuàng)安全、準(zhǔn)確度極高、通量高不需排隊(duì)等待等等優(yōu)點(diǎn)。從2010年華大基因?qū)θ虻谝焕R床樣本檢測(cè)，到目前超過200萬孕婦選擇此技術(shù)，也凸顯出此技術(shù)是老百姓剛需，社會(huì)剛需。
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