SNP突變會(huì)增加睪丸癌風(fēng)險(xiǎn)。
在《細(xì)胞》雜志上發(fā)表了來(lái)自英國(guó)牛津大學(xué)等研究機(jī)構(gòu)的新發(fā)現(xiàn)，研究人員們剛剛找到一種會(huì)極大增加睪丸癌患病風(fēng)險(xiǎn)的常見(jiàn)突變，并進(jìn)一步提出一種該種突變完成功能的新機(jī)制。從這個(gè)研究結(jié)果就可以解釋雖然這種突變具有致命性，卻依然會(huì)通過(guò)自然選擇成為淺膚色人群中常見(jiàn)的突變。
研究人員對(duì)包含 62,567 個(gè)癌癥相關(guān) SNPs 的數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行了分析，希望從中找到一些基因突變可能會(huì)改變p53這一著名抑癌基因的靶標(biāo)基因激活能力。p53 是目前發(fā)現(xiàn)的與人類腫瘤相關(guān)性最高的基因之一。在過(guò)去的十多年里，隨著不斷的科研結(jié)果的出現(xiàn)，科學(xué)家們對(duì)于 p53 基因的認(rèn)識(shí)經(jīng)歷了三個(gè)階段：癌蛋白抗原，癌基因到抑癌基因，這種認(rèn)識(shí)轉(zhuǎn)變最終指出 p53 蛋白可以與其它多種蛋白相互作用，p53基因發(fā)生突變就可以導(dǎo)致正常生物功能的喪失。
科研人員在這項(xiàng)研究中，發(fā)現(xiàn)了一個(gè)突變與提升 p53 的關(guān)鍵應(yīng)答元件具有密切相關(guān)性，并進(jìn)一步指出這個(gè)特殊的 SNP 也與睪丸癌的患病風(fēng)險(xiǎn)具有緊密聯(lián)系。在研究中發(fā)現(xiàn)， SNP 可以激活產(chǎn)生一種稱為KIT配體（KITLG）的蛋白。已經(jīng)進(jìn)行的研究表明， KITLG 被p53 激活后可以促進(jìn)細(xì)胞的增殖。這項(xiàng)研究結(jié)果證實(shí)， SNP顯著提高了 p53 基因?qū)Ω鞣N細(xì)胞中 KITLG能力的調(diào)控，這也就是說(shuō)“睪丸干細(xì)胞中的特殊SNP突變能幫助其在出現(xiàn)了 DNA 損傷的情況下繼續(xù)生長(zhǎng)，但是這種損害在正常細(xì)胞中、可能會(huì)導(dǎo)致癌癥，就不會(huì)再繼續(xù)生長(zhǎng)了。
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