國(guó)家人類基因組北方研究中心取得的成績(jī)：
1、參與完成了國(guó)際人類基因組計(jì)劃1%人類基因組測(cè)序任務(wù)，承擔(dān)其中20%的工作；
2、疾病重要功能微生物基因組的研究：參與完成了對(duì)蝦白斑桿狀病毒、痢疾桿菌福氏2A志賀氏301株、黃單孢菌、鉤端螺旋體等基因組測(cè)序；
3、與有關(guān)臨床單位合作，在國(guó)際上第一個(gè)鑒定了遺傳性乳光牙本質(zhì)致病基因，隨后陸續(xù)鑒定了兒童失神癲癇基因、擴(kuò)張性心肌病基因等；
4、以國(guó)家人類基因組北方研究中心為基地，將國(guó)家人類基因組北方研究中心的學(xué)術(shù)地位和技術(shù)資源優(yōu)勢(shì)，與北京地區(qū)的國(guó)家所屬及北京市屬衛(wèi)生醫(yī)療單位和研究機(jī)構(gòu)的人才和疾病資源優(yōu)勢(shì)結(jié)合，建立了北方中心遺傳資源庫(kù)平臺(tái)。北方中心遺傳資源庫(kù)成立了資源庫(kù)管理委員會(huì)、專家顧問(wèn)委員會(huì)及倫理委員會(huì)，并建立一個(gè)規(guī)范化、規(guī)?；?、管理科學(xué)化的人類重要遺傳資源和臨床資料的收集、保存和管理的完整體系。已收集了用于心臟健康研究的遺傳資源標(biāo)本2萬(wàn)份；有關(guān)老年癡呆癥、高血壓、腫瘤患者的血及組織樣本數(shù)千份。目前是中國(guó)北京及北方地區(qū)遺傳資源中心。
5、在基因組信息學(xué)研究方面，建立了人胎肝、高血壓、心肌肥厚、人胎腦、人睪丸等組織基因表達(dá)譜數(shù)據(jù)庫(kù)。
6、1999年以來(lái)，在《Nature Genetics》、《Nature》、《FASEB J》、《Genome Research》、《JBC》等國(guó)際知名期刊上發(fā)表了七十余篇研究成果；
7、截止到2003年7月，共申請(qǐng)國(guó)際國(guó)內(nèi)專利20族；
8、獲國(guó)家自然科學(xué)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)（2項(xiàng)），中華醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)（3項(xiàng)）等獎(jiǎng)勵(lì)共十余項(xiàng)；
9、成立了企業(yè)博士后流動(dòng)工作站。
10、2004年，諾賽基因的質(zhì)量管理體系已經(jīng)通過(guò)ISO 9001:2000標(biāo)準(zhǔn)認(rèn)證。2010年，公司通過(guò)ISO /IEC 17025：2005檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)室能力的認(rèn)可。
國(guó)家人類基因組南方研究中心取得的成績(jī)：
自成立以來(lái)，中心先后承擔(dān)和參與了人類基因組測(cè)序，水稻4號(hào)染色體測(cè)序，黑猩猩22號(hào)染色體測(cè)序，日本血吸蟲(chóng)基因組測(cè)序，功能基因組與生物芯片，人類重大疾病的蛋白質(zhì)組學(xué)研究等八十多個(gè)重大項(xiàng)目，在國(guó)際權(quán)威學(xué)術(shù)刊物發(fā)表論文一百多篇，申報(bào)專利近五百項(xiàng)，榮獲國(guó)家和上海市獎(jiǎng)勵(lì)22項(xiàng)。
5項(xiàng)特色成果如下：
在短短的5年時(shí)間里，該中心獲得了累累碩果，僅國(guó)際領(lǐng)先的研究成果就有5項(xiàng)。
鉤端螺旋體等三種微生物全基因組測(cè)序及功能研究該中心聯(lián)合多家單位，完成了三個(gè)重要的人類和植物病原微生物--鉤端螺旋體(4.85Mb)、表皮葡萄球菌(2.6Mb)和黃單胞菌(5.2Mb)的全基因組測(cè)序。其中，鉤端螺旋體是該中心在國(guó)際上率先完成全基因組測(cè)序和生物信息學(xué)分析的重要微生物。該項(xiàng)研究首次識(shí)別了維持鉤端螺旋體生命活動(dòng)的4700多個(gè)基因，同時(shí)鑒定了30多個(gè)致病相關(guān)基因和10多個(gè)潛在的、可發(fā)展疫苗的新靶點(diǎn)。研究成果發(fā)表在2003年4月的《Nature》(《自然》)雜志上，同時(shí)申請(qǐng)了3項(xiàng)基因?qū)＠?br />房顫致病基因的克隆研究該中心遺傳部與同濟(jì)醫(yī)科大學(xué)合作，通過(guò)對(duì)一房顫家系進(jìn)行遺傳連鎖分析，首先定位、克隆了該疾病的致病基因--心肌鉀離子通道蛋白KCNQ1，并確定了該基因致病的突變位點(diǎn)。這是迄今為止發(fā)現(xiàn)的第一個(gè)引起家族性房顫的致病基因，這一發(fā)現(xiàn)將有助于房顫治療新藥的研發(fā)。該項(xiàng)研究成果發(fā)表在2003年1月的《Science》(《科學(xué)》)雜志上，并申請(qǐng)了專利兩項(xiàng)。
鼻咽癌易感基因的定位研究該中心遺傳部與廣州中山醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤防治中心合作，通過(guò)對(duì)廣東地區(qū)的100多個(gè)鼻咽癌家系進(jìn)行遺傳學(xué)研究，成功地定位了鼻咽癌的易感基因位點(diǎn)(4p15.1-4p12區(qū)域)，這是鼻咽癌遺傳易感性研究的重要進(jìn)展。相關(guān)研究成果發(fā)表在2002年8月的《NatureGenet鄄ics》(《自然遺傳學(xué)》)雜志上。
肝癌相關(guān)基因研究該中心在世界上首次對(duì)肝癌進(jìn)行大規(guī)模EST測(cè)序(EST：Ex鄄pressedSequenceTage，是基因組中被表達(dá)的部分，攜帶著完整基因的某些片段--編者注)，獲得肝癌和癌旁組織的EST達(dá)4萬(wàn)條，構(gòu)建了國(guó)際上最大的肝癌EST數(shù)據(jù)庫(kù)；并在轉(zhuǎn)錄組水平初步揭示肝癌發(fā)生、發(fā)展的規(guī)律，克隆了一批肝癌相關(guān)新基因并申請(qǐng)若干項(xiàng)基因?qū)＠?br />日本血吸蟲(chóng)功能基因組研究該中心與中國(guó)疾病預(yù)防控制中心寄生蟲(chóng)病預(yù)防控制所等單位合作，以日本血吸蟲(chóng)為研究對(duì)象，在世界上第一次針對(duì)血吸蟲(chóng)不同發(fā)育階段和形態(tài)(包括雌蟲(chóng)、雄蟲(chóng)和蟲(chóng)卵)進(jìn)行大規(guī)模基因片段檢測(cè)并作全面分析和驗(yàn)證，獲得了43707條基因片段，建成世界上最大的觸手擔(dān)輪類(原口動(dòng)物)表達(dá)順序標(biāo)簽公共數(shù)據(jù)庫(kù)；克隆全長(zhǎng)基因611條，為弄清血吸蟲(chóng)基因組結(jié)構(gòu)奠定基礎(chǔ)；基因功能檢測(cè)顯示，血吸蟲(chóng)有眾多的基因參與代謝，尋找并鑒定出一批代謝、發(fā)育和性別相關(guān)基因，為血吸蟲(chóng)病的診斷和疫苗研制奠定了重要基礎(chǔ)。該項(xiàng)研究成果于2003年10月在《NatureGenetics》雜志上發(fā)表。
另外，該中心還發(fā)揮技術(shù)平臺(tái)優(yōu)勢(shì)，積極配合中科院國(guó)家基因研究中心，參與完成了水稻(粳稻)4號(hào)染色體的精確測(cè)序，這一工作發(fā)表在2002年11月的《Nature》上；積極參與國(guó)際合作研究，于2001年參與了國(guó)際黑猩猩基因組計(jì)劃，參與完成了黑猩猩第22號(hào)染色體的精確測(cè)序，該項(xiàng)工作將在近期《Nature》雜志上發(fā)表。
加載中...
