首先要肯定題主的想法，你的想法是對的，而且這就是現(xiàn)在基因組領域的做法：
我們來看看基因組領域的里程碑事件：
1.人類基因組計劃 （China 1%）的那個，上高中生物書的那個
這個計劃就是題主說的基礎信息，這個框架圖，就是為了給整個今后的基因組分析鋪下骨架，大梁，我們稱之為參考基因組。因為人與人之間絕大多是的信息是一致的，所以理論上講，我們只需要記錄容易突變的hotspot就好了，這樣的點就是多態(tài)性位點。
2.單體型計劃（分為三期）
單體型計劃的目的就是為了充分的了解清楚這些多態(tài)性位點的內(nèi)容，也就是題主說的補丁包，針對不同的種族，打上不同的補丁，這樣我們就不用再重新去構(gòu)建整個基因組了。這個計劃是GWAS分析得到了充分的發(fā)揮，各種疾病位點通過這一計劃被發(fā)現(xiàn)。
（p.s.這個計劃之所以只研究很小很小的一部分多態(tài)性位點，是因為全基因組測序太貴，太貴，太貴在那個時候。這個計劃應該是和人類基因組計劃同時期規(guī)劃的。但是在這個計劃最后一期快完成的時候，NextGenerationSequencing 技術出現(xiàn)了，將測序成本直接按多少個0多少個0往下丟。這個時候人們開始想測全基因組了。于是就有了下面的千人計劃。）
（p.p.s. 在08~09年左右，華大基因的科學家們發(fā)現(xiàn)了，除了參考基因組以外，每個種族還有一套跟參考基因組不同的序列片段，對這些片段進行進一步分析，發(fā)現(xiàn)它們能非常好的反映，不同大陸上的人們的進化關系，這說明，我們的補丁比想象的要復雜的多的多）
3.千人計劃（分為三期）
既然現(xiàn)在大家有錢了，不，是大家測得起了，所以就成立了一個千人計劃，實際上它總共測了2400多個人左右，現(xiàn)在第三期即將結(jié)束。這個計劃的建立的一點，就是為了更進一步了了解不同人群中的多態(tài)性位點的情況。理想的情況是，如果我們有了各個族群的參考基因組，參考多態(tài)性位點，那么我們就能夠更specificly 進行打補丁的工作，這里一個常用的手段就是imputation， 通過reference panel 對你想分析的樣本進行統(tǒng)計推斷，這樣也就不用完全去測序了。
加載中...
