能舉例說明單基因疾病的發(fā)病原因及過程嗎？

健康 未結(jié) 3 927
劉杰
劉杰 2021-07-20 02:15

大家能否舉例說明單基因疾病的發(fā)病原因及過程？
3條回答
  • ty_117039366
    2021-07-20 02:58


    單基因疾病主要是由于單個基因的改變所引起的疾病, 其發(fā)病的分子機(jī)制比較清楚, 如鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥, 其突變基因為組成血紅蛋白的β珠蛋白基因的一個堿基, 即第6 位密碼子由GAG變?yōu)镚UG , 導(dǎo)致β珠蛋白N 端的第6 個氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸, 從而使患者血液中血紅蛋白(Hb)含量僅及正常人(15～16 克/100 毫升)的一半; 紅細(xì)胞不僅數(shù)量少而且形態(tài)異常;出現(xiàn)許多長而薄, 看起來像鐮刀的新月形紅細(xì)胞。當(dāng)血液脫氧合( 不攜氧) 時, 鐮刀形細(xì)胞大大增多。這種細(xì)胞極脆, 易破損造成血液血紅蛋白低水平。更嚴(yán)重的后果是某些器官的毛細(xì)血管被這些長形異常細(xì)胞堵塞。

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