盡管人類已經(jīng)掌握了許多與疾病相關(guān)聯(lián)的基因，理論上它們的確可以用來預(yù)測，但是大部分的單個突變相對風(fēng)險很小，也就是說如果一個人帶有這樣的突變，跟正常人相比，風(fēng)險可能只提高了20％。而且，疾病的發(fā)生往往是多個易感突變組合造成的，而不是單一突變，此外，人群之間的生活環(huán)境和習(xí)慣不同，存在個體差異。綜合判斷，這個人相對準確的發(fā)病概率到底是多少，還很難回答。
此外，遺傳疾病風(fēng)險評估是建立在對基因測序結(jié)果的解讀和分析之上的，否則，人們拿到手的個體基因測序報告只不過是一堆毫無意義的編碼，美國斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院的心臟病學(xué)副教授歐安?A?阿什利直言：“基因測序已經(jīng)是既快速又便宜。但是，分析數(shù)據(jù)卻讓人頭疼，既不快速，也不便宜?！?/p>
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