卡爾曼綜合征的發(fā)病基因可以有多重形式，遺傳方式有三種：X連鎖隱性遺傳，常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳。該綜合征是一種具有臨床及遺傳異質(zhì)性的疾病，呈家族性或散發(fā)性。
卡爾曼綜合征的臨床病癥主要見于性腺功能減退、嗅覺缺失或減退及相關(guān)軀體異常表現(xiàn)。多數(shù)男性患者下部量大于上部量，外生殖器幼稚狀態(tài)，青春期第二性征發(fā)育缺如（無胡須、腋毛、陰毛生長，無變聲）。女性患者內(nèi)外生殖器發(fā)育不良，青春期時無乳房發(fā)育，無月經(jīng)來潮。患者可表現(xiàn)為完全的嗅覺缺失，不能辨別香臭，但部分患者可能僅表現(xiàn)為嗅覺減退?？柭C合征患者還可伴有各種各樣的軀體異常，包括面中線發(fā)育缺陷如唇裂、腭裂，掌骨短及腎臟發(fā)育異常等。神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)包括感覺性聽力下降，鏡像運動（聯(lián)帶運動），眼球運動異常及小腦共濟失調(diào)。
卡爾曼綜合征發(fā)病機制尚不十分清楚。目前認為可能是起源于嗅基板的GnRH神經(jīng)元因各種原因不能正常遷徙、定位于下丘腦而導(dǎo)致完全或部分喪失合成和分泌GnRH的能力，引起下丘腦-垂體-性腺軸功能低下，不能啟動青春期發(fā)育，而表現(xiàn)為青春期發(fā)育延遲。隨著對KS遺傳學(xué)研究的深入，陸續(xù)發(fā)現(xiàn)一些和KS發(fā)病相關(guān)的基因，如KAL1基因、成纖維細胞生長因子受體1基因（FGFRI)、成纖維細胞生長因子8基因(FGF8)、前動力蛋白2基因受體(PROKR2)、前動力蛋白2基因(PROK2)，這些基因的功能可能和GnRH神經(jīng)元的正常遷徙、嗅球的發(fā)育及GnRH神經(jīng)元軸突向正中隆起的投射過程密切相關(guān)。但是僅30%的卡爾曼綜合征發(fā)病與上述基因相關(guān)，提示還有其他卡爾曼綜合征的發(fā)病相關(guān)基因尚未發(fā)現(xiàn)。卡爾曼綜合征的流行病學(xué)特征尚不清楚，粗略估計男孩的發(fā)病率為1/8000，女孩的發(fā)病率約為男孩的1/5。
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