先天性腎上腺增生癥（congenital adrenal hyperplasia, CAH），是腎上腺皮質(zhì)
激素合成有關(guān)酶缺陷，皮質(zhì)醇合成部分或完全受阻，使下丘腦-垂體的CRH-ACTH代
償分泌增加導致的疾病。
該病分為失鹽型、單純男性化型和非經(jīng)典型。
1）失鹽型（salt wasting phenotype）——最嚴重最經(jīng)典型，21-OHD完全缺乏
所致，其皮質(zhì)醇和醛固酮生物合成均存在障礙?；純撼哂心行曰憩F(xiàn)外，生后不久
即可有拒食、嘔吐、腹瀉、體質(zhì)量不增或下降、脫水、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中
毒等失鹽癥候群。若治療不及時，可因循環(huán)衰竭而死亡。
2）單純男性化型（simple virilizing type）——21-OHD不完全缺乏所致，其醛
固酮合成正常。女性表現(xiàn)為假兩性畸形，出生時即呈現(xiàn)程度不同的男性化體征。男性
表現(xiàn)為假性性早熟，出生時可無癥狀，生后6個月以后出現(xiàn)性早熟征象。男、女童均
出現(xiàn)體格發(fā)育過快，骨齡超出年齡，成人后身材矮小，可有皮膚黏膜色素沉著。無失
鹽癥狀。
3）非典型（non-classic type）——21-OHD輕微缺乏所致。常無癥狀或表現(xiàn)為
生后雄激素過量引起的相應癥狀。臨床表現(xiàn)各異，發(fā)病年齡不一。在兒童期或青春期
才出現(xiàn)男性化表現(xiàn)。男童為陰毛早現(xiàn)、性早熟、生長加速、骨齡提前；女童可出現(xiàn)初
潮延遲、原發(fā)性閉經(jīng)、多毛癥及不育癥等
加載中...